Aicardi syndrome descriptione valetudo tiae.

Aicardi syndrome - est rara morbus hereditarius, quae absentia praesens ostendit qui corpus callosum, caducum deicere, et lunaticos mutationes in fundum. In addition, aegros corporis et mentis progressionem et moratus est contra facialis structuram et ossa cranii.

historia

In LX annos vigesimo century French neurologist Zhan Aykardi descripsit dozens of casibus de hoc morbo. Sunt ante references to them in medicorum litterae, sed tunc sunt illi, de quibus apparitionibus in naturali infectio. Publication septem annis post primos civitatis et fecit medicinae unitas novam imaginum inauguravit nosological - Aicardi syndrome.

Sed studio morbum quem tenuit, cum multis signis atque adeo dilatavit, ramis novae ortae. Eg Aicardi Hauterivian syndrome, quae in promptu sunt encephalopathy Calcificatio et leukodystrophy basali ganglia.

invaluisset

Cujus agnitio Aicardi neurologists syndrome occurrit centum quinquaginta. Most aegris habitabat in Japan et aliis Asian terris. Secundum Helvetica Inquisitores, in incidentiae de morbo - casibus XV milia centum per filios. Infeliciter, statistics et verisimile est MINORIS AESTIMO in quantum dans, ut unexplored permanet in plures aegros.

In puellis, in morbum incidit. Et doctores credere quod est in pluribus, est causa et mora psycho-physiologica progressionem infantiles nervorum distentiones.

genetics

Aicardi syndrome - a morbo coniunctum sexus, et gene defectum sita est super chromosomate X. Relatus est syndrome trium Klinefelter pueros in quibus casibus similibus symptoms. Nam cum a normalis masculum filios genotype Albo XY collocata sit morbus mortalis.

Omnia casibus de morbo sunt propter hoc species mutationum RARUS. Quod est, ante familia proband non inventa in casibus Aicardi syndrome. Initium ferendi ad gene defectum, ut ex matris filia est inconveniens. Periculum, quod secundo puer natus est ex hoc morbo est valde parvum et potest non minus quam percent.

Si autem leges adhibere Mendel, quod Filius duobus habeas in hoc morbo, in vobis optiones sequuntur:

• puer antequam nascantur morientium,
• sana puella (XXXIII%);
• puer sanus (XXXIII%);
• male Puella (XXXIII%).

Causas morbo currently ignota sunt, est investigationem permanente.

£ fectus morbosi fabrica

Scientists et doctores qui utor methodi gressusque diversi ad Aicardi syndrome. Photo RMN cerebro - maxime commune, sed solum potest autopsia consideremus universa. Per studium cerebri neural tubo potest deprehendere abnormalities de multiple progressio:

• totius vel absentia corporis callosi;
• mutare locum cerebri cortex,
• volutiones alius locus;
• Anorum sunt tunica contentus.

Microscopic examen detegit structuram cell irregularitatem ex locis affectus. Fundus et eae mutationes in ratione sicut de tenui TEXTUS, iamque venas minuere uel pigmento illitum autem incrementum et conicis brevissima, candor appareret.

clinic

Quo modo spectant ad filios Aicardi syndrome? Signa autem sunt, non satis certis in principio, quod infantes natus ad terminum, vaginalis et ecce sanus. Volume signa lactans non develop usque ad tres menses, dein sunt caducis. Et sistuntur in forma Vide retropulsivnyh aequaliter clonic vltima sequentis nervorum distentiones in artus. Hic ut in pluribus, adhuc iungere infantiles nervorum distentiones flexoris musculi. In rara casibus de morbo occurs in mense debut primae vitae. Idem morbus comitialis lunaticus non amputari elit.

In neurological status talis liberos, diminutio magnitudinum testa merum musculus sono, sed est singularis, non mutua disinhibition reflexes vel e converso, paresis et torpor in artus. Praeterea, medium de aegris ut equibus populus abnormitates: agenesis costas vertebrae vel absentia. Hoc gravibus SCOLIOSIS ducit ad staturam mutationes.

diagnostic

Currently, nihil probat quia non sunt certa potest auxilium identify Aicardi syndrome. Praenatalis diagnosis genetica in scaena, non est possibile, quasi gene de responsible pro hoc morbo est progressionem a Sancto nondum propalatam.

Neurologist quod studium nominari potest identify specifica docebo. Haec includit:

• inspectionem;
• fundus;
• Electroencefalografía;
• RMN;
• X-radios spina.

Is sino vos ut qui corpus callosum deprehendere absentia fractionis et in aequitate et cerebri hemisphaeria jacet, et coram anorum.